г. Курск, ул. Бойцов 9 дивизии,
д. 185 В

Цены

Наследственные заболевания и синдромы

Услуги не найдены
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)
Срок, дни: 14
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
Срок, дни: 14
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ад­ре­но­ге­ни­таль­ный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недос
Срок, дни: 21
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
Срок, дни: 21
Муковисцидоз. Секвенирование гена CFTR
Срок, дни: 90
Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A
Срок, дни: 90
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ад­ре­но­ге­ни­таль­ный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
Срок, дни: 21
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)
Срок, дни: 30
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)
Срок, дни: 21
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR
Срок, дни: 21
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В
Срок, дни: 7
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2
Срок, дни: 90
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
Срок, дни: 7
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19
Срок, дни: 21
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК
Срок, дни: 14
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
Срок, дни: 21
Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3
Срок, дни: 90
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
Срок, дни: 14
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB
Срок, дни: 21
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
Срок, дни: 21
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1
Срок, дни: 30
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2
Срок, дни: 30
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2
Срок, дни: 30
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
Срок, дни: 21
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1
Срок, дни: 21
Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA
Срок, дни: 21
Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA
Срок, дни: 21
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
Срок, дни: 14
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
Срок, дни: 21
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2
Срок, дни: 30
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
Срок, дни: 21
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD
Срок, дни: 21
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA
Срок, дни: 21
Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT)
Срок, дни: 90
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1
Срок, дни: 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22
Срок, дни: 14
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)
Срок, дни: 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2
Срок, дни: 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1
Срок, дни: 14
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2
Срок, дни: 14
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1
Срок, дни: 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL
Срок, дни: 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2
Срок, дни: 90
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4
Срок, дни: 90
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2
Срок, дни: 14
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA
Срок, дни: 21
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1
Срок, дни: 90
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
Срок, дни: 14
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6
Срок, дни: 21
Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1
Срок, дни: 30
Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3
Срок, дни: 21
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
Срок, дни: 21
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6
Срок, дни: 90
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3
Срок, дни: 90
Поиск мутаций в гене BCS1L
Срок, дни: 21
Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1
Срок, дни: 90
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET
Срок, дни: 90
Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2
Срок, дни: 30
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2
Срок, дни: 14
Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL
Срок, дни: 21
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1
Срок, дни: 14
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2
Срок, дни: 90
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
Срок, дни: 14
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG
Срок, дни: 21
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B
Срок, дни: 21
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2
Срок, дни: 90
Синдром Беквита-Видемана
Срок, дни: 14
Галактоземия (секвенирование гена GALT)
Срок, дни: 20
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)
Срок, дни: 14
Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS)
Срок, дни: 90
Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9)
Срок, дни: 90
Синдром Жильбера
Срок, дни: 14
Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1)
Срок, дни: 90
Синдром удлиненного интервала QT
Срок, дни: 90
Ги­по­фос­фа­те­ми­чес­кий витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX)
Срок, дни: 90
Синдром Цельвегера
Срок, дни: 90
Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST)
Срок, дни: 90
Го­лоп­ро­зэн­це­фа­лия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2
Срок, дни: 90
Врожденная ди­зэ­рит­ро­поэ­ти­чес­кая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B)
Срок, дни: 90
Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11)
Срок, дни: 90
Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR)
Срок, дни: 90
Талассемия
Срок, дни: 90
Наследственная моторно-сенсорная де­мие­ли­низ­рую­щая нейропатия
Срок, дни: 90
Секвенирование гена AR
Срок, дни: 90
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
Срок, дни: 30
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1
Срок, дни: 21
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2
Срок, дни: 21
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
Срок, дни: 21
Аутоиммунный лим­фоп­ро­ли­фе­ра­тив­ный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS)
Срок, дни: 21
Аутоиммунный лим­фоп­ро­ли­фе­ра­тив­ный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS)
Срок, дни: 21
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN
Срок, дни: 21
Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба
Срок, дни: 21
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN
Срок, дни: 21
Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1
Срок, дни: 21
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13
Срок, дни: 21
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2
Срок, дни: 21
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG
Срок, дни: 21
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6
Срок, дни: 21
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B
Срок, дни: 14
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
Срок, дни: 21
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1
Срок, дни: 21
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)
Срок, дни: 14
Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене PAH
Срок, дни: 21
Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A
Срок, дни: 21
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
Срок, дни: 14
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR
Срок, дни: 21
Синдром Сильвера-Рассела
Срок, дни: 14
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт. + IVS8TT)
Срок, дни: 21
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
Срок, дни: 30
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
Срок, дни: 21
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
Срок, дни: 14
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)
Срок, дни: 21
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
Срок, дни: 21
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1
Срок, дни: 40
Определение числа копий генов SMN1, SMN2
Срок, дни: 14
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
Срок, дни: 14
Поиск мутаций в гене MEFV
Срок, дни: 21
Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)
Срок, дни: 15
Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5)
Срок, дни: 21
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN
Срок, дни: 14
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
Срок, дни: 21
Синдром Нунан
Срок, дни: 90
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А
Срок, дни: 21
Поиск частых мутаций в гене GALT
Срок, дни: 21
Оку­ло­фа­рин­ге­аль­ная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1
Срок, дни: 14
Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA
Срок, дни: 14
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1
Срок, дни: 21
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
Срок, дни: 21
Анализ экзонных/интронных делеций/дупликаций при подтверждении у трио
Срок, дни: 45